Beberapa tahun belakangan ini, NIPT test semakin dikenal. Hal ini karena bisa membantu menentukan risiko janin memiliki kelainan genetik tertentu.
Bila Anda saat ini mempertimbangkan untuk menjalani tes NIPT untuk ibu hamil. Maka informasi ini kali bisa Anda simak secara seksama.
Fungsi NIPT Tes Bagi Ibu Hamil
Berdasarkan penjelasan dari dr. Dyah Novita Anggraini, NIPT test digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Umumnya, tes ini dilakukan saat kehamilan memasuki trimester pertama.
Mengutip dari berbagai sumber, noninvasive prenatal testing merupakan salah satu tes materi genetik plasenta janin, yang ikut tercampur dalam darah ibu.
Tes NIPT Bagi Ibu Hamil
Jumlah dari DNA janin yang ikut ada dalam darah ibunya cukup banyak, biasanya hanya sekitar 5 – 15 persen. DNA yang akan diperiksa pada tes NIPT dilakukan untuk mengetahui risiko beberapa kondisi seperti:
- sindrom down (trisomi 21),
- sindrom edward (trisomi 18),
- sindrom patau (trisomi 13), dan
- sindrom turner.
Namun, dalam pemeriksaan NIPT tidak dapat mendeteksi dengan jelas kelainan kromosom lain sebanyak tes diagnostik (tes untuk mendiagnosis gangguan), seperti amniocentesis dan cordocentesis. Hal ini berarti test NIPT terbaik tidak bisa mendeteksi kelainan genetik, seperti thalassemia, anemia sel sabit, serta cystic fibrosis.
Tes NIPT terbilang lebih sensitif dan akan mengenali 99 persen kasus sindrom down. Namun, tes seperti ini hanya tahap skrining tes diagnostik.
NIPT hanya bisa memberi tahu apakah terdapat peningkatan risiko bayi yang memiliki kelainan. Namun, tidak akan memberikan jawaban pasti. Satu-satunya cara yang sebenarnya paling jelas untuk mengetahui apakah bayi menderita down syndrome hanya dengan melakukan tes diagnostik.
1. Prosedur Tes NIPT
Tes NIPT sebenarnya sangat aman bagi ibu dan janin karena pemeriksaannya non-invasif, yaitu hanya mengambil darah ibu saja. Hal yang perlu ibu lakukan hanyalah mengulurkan tangan kepada petugas laboratorium untuk diambil darahnya.
Sehingga sampel darah akan dikirim ke laboratorium, di mana petugas akan melihat DNA dalam darah untuk mencari tanda kelainan pada bayi. Setelah hasil dari NIPT test keluar, maka dokter akan mencocokkannya dengan hasil USG trimester pertama atau skrining nuchal translucency.
Pada tahap yang satu ini, akan ditentukan apakah perlu pengujian lebih lanjut atau tidak. Apabila dicurigai ada kelainan, maka dokter akan merekomendasikan ibu untuk menjalani tes lain, seperti amniosentesis atau CVS, ini untuk mengonfirmasi hasilnya.
Tes diagnostik ini sekaligus bisa memeriksa apakah ada masalah lain yang tidak terdeteksi oleh NIPT. Penting sekali untuk mendiskusikan keputusan bersama dokter kandungan, bidan, dan pasangan apabila diketahui ada yang “tidak biasa” pada janin.
2. Waktu pemeriksaan
Pemeriksaan NIPT test bisa memeriksa DNA fetal fraction sejak usia kehamilan 10—14 minggu. Namun, tidak semua ibu hamil membutuhkan pemeriksaan NIPT.
Umumnya, jika pemeriksaan ultrasonografi (USG) menemukan dugaan adanya kelainan bawaan pada janin, maka ibu baru akan dianjurkan untuk pemeriksaan NIPT.
NIPT juga bisa dianjurkan pada pasien dengan risiko tinggi kelainan bawaan janin pada kehamilan. Contohnya saja, usia ibu di atas 35 tahun, atau ada riwayat keluarga dengan kelainan bawaan lahir.
3. Hasil pemeriksaan NIPT
NIPT test merupakan suatu pemeriksaan penyaring atau skrining untuk beberapa jenis kelainan bawaan genetik yang sering terjadi (lihat tabel). Hasil dari pemeriksaan NIPT biasanya adalah interpretasi risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang akan diperiksa.
Hasil dari NIPT dengan nilai risiko tinggi akan membutuhkan pemeriksaan lanjutan. Contohnya saja, pemeriksaan genetik dari cairan ketuban (amniocentesis).
Kemungkinan adanya kelainan bawaan pada genetik janin juga membutuhkan penjelasan atau konseling yang mendalam kepada pasangan orangtua, terkait berbagai macam kondisi yang mungkin terjadi. Tujuannya adalah untuk merencanakan lanjutan perjalanan kehamilan, dan apabila memungkinkan sampai dengan perencanaan persalinan serta persiapan perawatan bayi sesudah lahir.
Pahamilah langkah-langkah apa yang harus diambil bila ditemukan potensi risiko kelainan terhadap janin Anda. NIPT test relatif aman untuk ibu dan janin.
Meskipun tidak wajib, namun tes ini bisa menjadi pilihan untuk mengetahui kondisi kesehatan bayi yang dikandung. Bagi Anda yang jngin melakukan test NIPT bisa langsung hubungi tanyadna.id.
